Detalles de la búsqueda
1.
Unreliability of genotyping arrays for detecting very rare variants in human genetic studies: Example from a recent study of MC4R.
Cell
; 184(7): 1651, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798434
2.
Penetrance and expressivity of mitochondrial variants in a large clinically unselected population.
Hum Mol Genet
; 33(5): 465-474, 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988592
3.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
4.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
5.
Rare genetic variants in genes and loci linked to dominant monogenic developmental disorders cause milder related phenotypes in the general population.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1308-1316, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700724
6.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
7.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
8.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
9.
Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children.
Nat Rev Genet
; 19(5): 325, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29456250
10.
Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children.
Nat Rev Genet
; 19(5): 253-268, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398702
11.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
12.
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders.
Nature
; 562(7726): 268-271, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30258228
13.
Common genetic variants with fetal effects on birth weight are enriched for proximity to genes implicated in rare developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 30(11): 1057-1066, 2021 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682876
14.
Large Copy-Number Variants in UK Biobank Caused by Clonal Hematopoiesis May Confound Penetrance Estimates.
Am J Hum Genet
; 107(2): 325-329, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574563
15.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
16.
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
Am J Hum Genet
; 104(2): 275-286, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665703
17.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607427
18.
Exome-wide assessment of the functional impact and pathogenicity of multinucleotide mutations.
Genome Res
; 29(7): 1047-1056, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227601
19.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
20.
Estimating diagnostic noise in panel-based genomic analysis.
Genet Med
; 24(10): 2042-2050, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920826